Bevezetés: AML-ben a diagnózis idején kimutatott, betegségre specifikus kromoszóma- és génszintű genetikai eltérések kiemelkedő jelentőségűek a diagnózis megerősítésében, a prognózis előrejelzésében, a betegség nyomon követésében és a terápia megválasztásában.
Célkitűzés: Munkám során a DEOEC Gyermekgyógyászati Intézet Klinikai Genetikai Központja laboratóriumában 2000.01.01. és 2008.12.31. között vizsgált AML-es betegek klinikai, haematológiai és genetikai vizsgálati eredményeit értékeltem. Vizsgálni kívántam a genetikai eltérések és a FAB-alcsoportok, a haematológiai és immunológiai jellemzők, valamint a kórlefolyás, a prognózis összefüggését.
Betegek és módszerek: A fenti periódusban 312 AML-es beteg került vizsgálatra. A betegek a DEOEC II. sz. Belgyógyászati Klinika és a Gyermekklinika Haematológiai Osztályán, a miskolci Gyermekegészségügyi Központ és a nyíregyházi kórház Haematológiai Osztályán álltak kezelés alatt. A hagyományos kromoszóma analízis mellett FISH vizsgálatra, valamint molekuláris genetikai vizsgálatra (FLT3) (KBMPI) került sor.
Eredmények: A vizsgált 312 AML-es beteg többsége felnőtt korosztályhoz tartozott: 18 év alatti beteg: 14, 18 év feletti: 298. A medián életkor az előbbi csoportnál 5,75 évnek (1-17,5 év), az utóbbinál 62 évnek (18,5-93,5 év) bizonyult. A fiú:lány arány 5:9, a férfi:nő arány 143:155. Etiológia szerint 291 eset primer, 21 szekunder AML csoportba tartozott. A primer AML-es betegek közül 80 esetben a betegség MDS-t követően lépett föl, míg 185 beteg de novo leukaemiában szenvedett. Tizenegy esetben a leukaemia krónikus myeloproliferatív betegségből, egy betegben aplasticus anaemiából transzformálódott, 14 további esetben a besorolás bizonytalan. A betegek genetikai jellemzőit az egyes FAB-típusokkal összefüggésben értékeltük. A genetikai alcsoportok prognosztikai összehasonlítására Kaplan-Meier-féle túlélési görbéket alkalmaztunk.
Konklúzió: Eredményeink igazolták a genetikai eltérések diagnosztikai és prognosztikai jelentőségét, aláhúzva a betegek pontos genetikai jellemzésének fontosságát, és a korszerű genetikai módszerek hasznosságát.