A Nijmegen breakage szindróma (NBS) ritka, autosomalis recesszív öröklődésmenetű, monogénes megbetegedés, amelyre súlyos, kombinált immundeficiencia, visszatérő légúti fertőzések, fejlődési rendellenességek, madárarc, progresszív microcephalia, növekedési és mentális retardáció, valamint kromoszóma instabilitás, és az ionizáló sugárzással szembeni hyperszenzitivitás miatt malignus betegségek gyakoribb előfordulása jellemző. A betegség hátterében a DNS-repair mechanizmusban fontos szerepet játszó nibrin protein kódolásáért felelős NBS1 gén mutációja áll. Négy család hat érintett tagjában a jellegzetes fenotípus és a laboratóriumi eltérések NBS lehetőségét vetették fel. Az NBS1 gén mutáció analízis vizsgálatát perifériás vérmintából izolált genomikus DNS bidirekcionális szekvenálásával végeztük el. Az NBS1 „hot spot” régiójának amplifikálása polimeráz láncreakcióval (PCR) történt. A vizsgált génszakasz nukleotid sorrendjét szekvenálási PCR-t követően BigDye Terminator Cycle sequencing kit felhasználásával ABI PRISM 3130 automata szekvenáló készülékkel határoztuk meg. A mutáció analízis vizsgálat során valamennyi betegben c.657_661del5bp deléciót találtunk, amely protein szinten a p.K219fsX234 frameshift kialakulását eredményezi. A kereteltolódás következtében korai stop kodon képződik, amely csonka, funkcionálisan inaktív fehérje szintéziséhez vezet. Az érintett családok szűrővizsgálata során hat családtagban heterozygota hordozóállapotot igazoltunk. A korai diagnózis lehetővé teszi az adekvát immunterápiát, a súlyos, invazív fertőzések és non-infekciós szövődmények kialakulásának megelőzését, és a kromoszóma instabilitás és a fokozott radioszenzitivitás miatt a feleslegesen végzett röntgen és CT vizsgálatok elkerülését, amely a betegek életkilátásait és életminőségét nagymértékben javíthatja. A genetikai vizsgálatok segítségével lehetőség nyílik a hordozóállapot kiszűrésére is, amely NBS miatt érintett betegek családtagjaiban feltétlenül indokolt, hiszen a klinikai tüneteket egyébiránt nem mutató heterozygota hordozókban a malignus betegségek előfordulása gyakoribb. A génszintű diagnosztika pótolhatatlan a családtervezésben és a prenatalis diagnosztikában is.