Bevezetés: Az uvealis melanoma, bár előfordulási gyakorisága alacsony, a szem leggyakoribb primer daganatos megbetegedése. A diagnózis felállításakor a betegek közel 50%-ánál már kimutatható áttét. Függetlenül a jelenlegi szisztémás terápiától, a metasztázisban szenvedő betegek 92%-át 2 éven belül elveszítjük. Korábbi vizsgálataink során az uvealis melanomák jelentős részében (47%) detektáltuk az I-es típusú Luteinizáló Hormon-Releasing Hormon (gonadotropin-releasing hormon) receptorát. Az LHRH receptor génje a 4-es kromoszómán (4q21.2) helyezkedik el, azonban ezen kromoszóma szerepéről az uvealis melanoma kialakulásában és prognózisában nem áll rendelkezésre irodalmi adat. Előzetes eredményeink alapján, az uvealis melanomában leggyakoribb kromoszóma aberráció – a 3-as kromoszóma monoszómiája – mellett, a 4-es kromoszóma is gyakori eltérést mutat.
Módszerek: A vizsgált eseteket a DE OEC Szemészeti Klinikájáról származó közel 20 műtéti anyag képezi. Munkánk során a kromoszómák számbeli eltérésének kimutatására legalkalmasabb eszközt, fluoreszcencia in situ hibridizációt (FISH) alkalmaztuk a rendelkezésünkre álló szövetekből készült ún. lenyomat preparátumokon. Vizsgálatainkban egyidejűleg tanulmányoztuk a 3-as és a 4-es kromoszóma alterációit centromera-specifikus szondákkal. A szövetminták molekuláris biológiai vizsgálatát az Intézményi Kutatásetikai Bizottság hagyta jóvá.
Eredmények: Eredményeink azt igazolják, hogy a 4-es kromoszóma a normál 2 kópiától eltérő mértékben van jelen uvealis melanomákban: az általunk megvizsgált valamennyi esetben ezen kromoszóma poliszómiáját mutattuk ki a sejtek >30%-ában. Eredményeink szerint a 3-as kromoszóma monoszómiája az irodalomban leírt arányban volt megtalálható mintáinkban, jelenléte azonban – eddigi adataink alapján - nincs összefüggésben a rosszabb prognózissal.
Konklúzió: Vizsgálataink alapján látszik, hogy a 4-es kromoszóma a normál sejtenkénti 2 kópiától eltérő mennyiségben van jelen uvealis melanomákban. A 3-as kromoszóma sejtenkénti megoszlása a magyar populációban hasonló az irodalomban közölt adatokhoz. Eredményeink újabb információkkal szolgálnak ezen agresszív daganattípus genetikai hátterének megismeréséhez.