Kataláz gén exon 9 C111T polimorfizmusának vizsgálata microcyter anaemiás betegcsoportban

A humán szervezet számára a hidrogén-peroxid kis koncentrációban fiziológiás, azonban nagy koncentrációban toxikus. A kataláz enzim feladata a toxikus mennyiségű hidrogén-peroxid vízzé és oxigénné történő bontása, így tartva fenn a szervezet homeosztázisát. A microcyter anaemiában a vörösvérsejtek átlagos sejttérfogata csökkent (MCV<80 fL).
Munkám során célul tűztem ki, hogy a csökkent kataláz aktivitású (<56,7 MU/L) microcyter anaemiás betegmintákban vizsgáljam a kataláz gén 9. exonjának C111T polimorfizmusát (RS769217), valamint összefüggést keressek ezen betegségcsoport és a csökkent kataláz aktivitás között.
101 EDTA-val alvadásgátolt vérmintának a kataláz aktivitását spektrofotometriás módszerrel határoztam meg. 34 csökkent aktivitású mintákból DNS-t izoláltam, a 9. exont PCR reakcióval amplifikáltam. A (RS769217) polimorfizmus vizsgálatakor a genotípusok azonosítására a kutatócsoport által korábban leírt speciális elektroforetikus módszert alkalmaztam. A vizuális vizsgálat megerősítése céljából szekvencia analízist kezdeményeztem.
34 csökkent kataláz aktivitású (44.07 MU/L) minta (MCV eredményeinek átlaga: 74.43.3 fL) vizsgálatát végeztem el. A kiértékelést követően 13 minta homozigóta vad (CC), 19 minta heterozigóta mutáns (CT), és 2 minta homozigóta mutáns (TT) genotípust mutatott. A CC genotípus 0.38, a CT genotípus 0.56, és a TT genotípus 0.06 gyakoriságú. A T (mutáns) allél előfordulása 0.34, míg a C (vad) allélé 0.66.
Eredményeim alapján, a mutáns (T) allél alacsony gyakoriságú (0.34). A C111T polimorfizmus (RS769217) az általam vizsgált betegségcsoportban nagy gyakorisággal heterozigóta (CT) formában van jelen. A mintaszám növelésével egyértelműbb kép alakulhat ki a polimorfizmus és a microcyter anaemia kapcsolatáról.