Bevezetés: A 18 év alatti korcsoport az akceleráció, az érzelmi-fizikai-szociális szempontból kritikus életszakasz, a testi-pszichés-genetikai éretlenség és a speciális élethelyzetek miatt érdemel megkülönböztetett figyelmet.
Célkitűzés: A fiatalkorúak terhességeiben felismert magzati rendellenességek eseteinek elemzése.
Anyagok és módszerek: A DEOEC Női Klinika Genetikai Tanácsadó 10 éves anyagában retrospektív módon kerültek feldolgozásra a fiatalkorú terhesek adatai. Az esetek a tanácskérések oka, és a prenatalis vizsgálatokkal: ultrahang diagnosztika és kromoszóma-analízisek segítségével igazolt rendellenességek szerint kerültek csoportosításra és elemzésre.
Eredmények: 1997-től 2006-ig 430 fiatalkorú terhes jelent meg genetikai tanácsadáson. A tanácskérés indoka 23 esetben az életkor volt, 131 esetben ultrahang eredmény miatt történt tanácskérés, a biokémiai szűrővizsgálat eredménye miatt 49 jelentkezés történt. A többi esetben kombinált ok, illetve anamnesztikus adat miatt történt a megjelenés. A 430 esetből 49 esetben igazolódott súlyos rendellenesség. Ezekből 3 eset invazív vizsgálattal igazolt kromoszóma rendellenesség volt. 46 esetben ultrahang vizsgálat során igazolódott súlyos fejlődési rendellenesség. A 49 kiszűrt esetből 47 esetben történt vetélés indukció, 2 esetben a terhesség kora ezt már nem tette lehetővé.
Megbeszélés: Az igazolt anomáliák között leggyakoribbak a velőcső záródási rendellenességek és a hygroma colli esetei voltak, ezt követően komplex malformatiókat és izolált hydrocephaliával szövődött eseteket találtunk a legnagyobb számban.
A vizsgált korosztály életét befolyásoló speciális tényezők miatt napjainkban a 18 éven aluliak által vállalt terhességek száma emelkedik. Ennek ellenére a felnőtt – 18 éven felüli – terhes populációban végzett hasonló feldolgozások eredményeihez képest a fiatalkorú gravidák esetén a rendellenességek gyakoribb előfordulása figyelhető meg.
A genetikai tanácsadás és védőnői-szakorvosi munka komplex együttműködése révén a 18 év alattiak genetikai szűrővizsgálata időben elvégezhető, a súlyos rendellenességgel szövődött esetekben gondviselői beleegyezés mellett a súlyosan beteg magzatok megszületése elkerülhető.