Herediter spherocytosis és stomatocytosis laboratóriumi diagnosztikájának algoritmusa

A herediter spherocytosis (HS) a vörösvértest (vvt) membránjának betegsége, prevalenciája 1:5000. A klinikai kép rendkívül heterogén. A hereditaer stomatocytosis lényegesen ritkább, gyakorisága 1:50000. Az örökletes vvt membrán-rendellenességek diagnosztikájában elsődlegesen ajánlott laboratóriumi vizsgálatok fotometriás elven működnek. A vvt ozmotikus rezisztencia teszt esetén csökkenő NaCl koncentrációjú oldatokban inkubáljuk a vvt-ket valamint a cryohemolysis vizsgálat során hőmérsékleti stressznek tesszük ki a vvt-ket. Amennyiben ezen vizsgálatok eredménye nem utal egyértelműen HS-ra, áramlási citometriai vizsgálat javasolt. Ennek során eosin-5-maleimid (EMA) festékkel megjelöljük a vvt-k membránját és egészséges egyén értékeihez hasonlítjuk a fluoreszcencia intenzitást.
Vizsgálataink során spherocytosisban szenvedő betegekben (n=10) a hemolízis általános laboratóriumi jelei mutatkoztak. Emelkedett LDH aktivitás, magasabb bilirubin koncentráció, magasabb retikulocyta szám, csökkent haptoglobin szint volt kimutatható és magasabb MCHC volt mérhető (átlag 359 g/L), de az ozmotikus rezisztencia görbék csak 7 esetben mutatott kóros „jobbra tolódást”, a cryohemolysis teszt értékei is csak 8 esetben jelezték a betegséget. Áramlási citometriai vizsgálattal minden betegnél alacsonyabb a fluoreszcencia intenzitást tapasztaltunk átlagosan 33%-os csökkenést detektáltunk.
HS-al ellentétben egy hereditaer stomatocytosisos beteg esetén a hemolízis általános laboratóriumi jelei nem mutatkoztak az MCHC rendkívül alacsony értékű volt (267g/L), az ozmotikus rezisztencia teszt görbéje jobbra tolódott, viszont a cryohemolysis értéke alacsony, volt ami a vvt.-k fokozott hőmérsékleti toleranciáját mutatja. Az EMA jelölés során nyert arány 1,03-nak adódott.
Perifériás kenetben HS-ban microspherocyták láthatók, stomatocytosisban pedig nagyobb méretű (MCV 111,6 fl), középen résszerű behúzódást mutató stomatocytak.
Az általunk kidolgozott algoritmus segít elkülöníteni a HS-t az egyéb vvt membrán betegségektől. Az esetek 20%-ában kizárólag a cryohemolízis teszt és az EMA jelölés eredménye alapján lehetett a diagnózist megadni.