Y kromoszóma mikrodelécióinak és parciális mikrodelécióinak molekuláris vizsgálata

ABSZTRAKT
A fejlett országok népessége különböző társadalmi, szociális és gazdasági tényezők miatt csökken, a kevesebb gyermek születéséhez jelentős mértékben hozzájárul az infertilis párok magas száma. Infertilitásról az Egészségügyi Világszervezet (WHO) megfogalmazása alapján akkor beszélünk, ha rendszeres, fogamzásgátlástól mentes házasélet ellenére egy év alatt nem jön létre a terhesség. Az infertilitás gyakorisága 10-15%-ra tehető, az esetek felének hátterében genetikai eltérés állhat.
A genetikai okok között a férfi infertilitásért a Klinefelter-szindróma után leggyakrabban az Y kromoszóma hosszú karjának mikrodeléciói okozta csökkent spermiumszám tehető felelőssé.
Kísérletes munkánk során 153 idiopátiás - klinikai eltérés nélküli és normális kariotípusú - infertilis férfi Y kromoszóma mikrodeléciós és parciális mikrodeléciós vizsgálatát végeztük. Száztizenegy normozoospermiás férfi és 22 bizonyítottan fertilis férfi (legalább egy egészséges gyermekük született) szolgált kontrollként a parciális mikrodeléciós vizsgálat során.
Az AZFb és az AZFc régiókat érintő deléciók csak azoospermiás és oligozoospermiás esetekben fordultak elő. Az azoospermiások között gyakoribb az AZFc deléció előfordulása, mint a másik két csoportban. A gr/gr parciális mikrodeléció oligozoospermiás és normozoospermiás esetekben is előfordul, míg azoospermiásokban nem. A b2/b3 parciális mikrodeléció tekintetében nem mutattunk ki szignifikáns különbséget az egyes csoportok között.
Azoospermiás és súlyos oligozoospermiás férfiak esetében, akiknél intracitoplazmatikus spermium ínjektálásra (ICSI) vagy tesztikuláris spermium extrakció (TESE)/ICSI-re kerül sor, ajánlott az Y mikrodeléciós vizsgálat elvégzése. Ugyanakkor a TESE elvégzése indokolatlan AZFa, AZFb és AZFb+c deléció esetén.