A kataláz enzim a hidrogén-peroxidot bontja víz és oxigén képződése közben. A hidrogén-peroxid, mint oxidáló szer nagy koncentrációban toxikus a sejtekre, ezért a szervezet hidrogén-peroxid ellen való védekezésére kifejlesztette a kataláz enzimet. A kataláz gén mintegy 33 136 kb hosszúságú, 13 exont és 12 intront foglal magába.
Munkám során célom volt, hogy a kataláz enzimet kódoló gén 5’flanking és nem kódoló régiójában valamint az 1-es exonban lévő mutációkat vizsgáljam, továbbá a -21 A/T (rs7943316) és -262 C/T (rs1001179) polimorfizmusok genotípus gyakorisát meghatározzam.
52 csökkent (vér kataláz <50 %) kataláz aktivitású egyén DNS-ét vizsgáltam, mely során a mutáció jelenlétét PCR-SSCP mutáció szűrő analízissel, poliakrilamid gélelektroforézissel és ezüstfestési technikával határoztam meg. A polimorfizmusok azonosítása nukleotid szekvencia analízissel történt.
Az általam vizsgált populációban a kataláz gén 5’ nem kódoló régió 20. pozícióban az alábbi gyakoriságú genotípusok voltak: TT 11%, CT 59%, CC 29%.
Ezen egyéneknél az 5’ régióban a -310. nukleotid pozícióig megtörtént a nukleotid szekvencia analízis, amelynek eredményei a következők.
A vizsgált populációban a -21.pozicióban vad (A/A) 2%, heterozigóta (A/T) 58% és homozigóta (T/T) genotípus 40% gyakorisággal fordult elő. Az 1000 Genomes adatbázis alapján a japán és brit populációban előforduló -21 A/T polimorfizmus előfordulási gyakoriságát összehasonlítottam az általam vizsgált populációban lévő genotípus gyakorisággal. Megállapítottam, hogy a brit és a japán populációhoz képest az előfordulás gyakorisága szignifikánsan nagyobb (p >0,1).
A -262.pozicióban a C/C 27%-os, a C/T 25%-os, míg a T/T genotípus 48%-os gyakoriságban fordult elő. Irodalmi adatok alapján a török populációban az rs1001179 polimorfizmus gyakrabban fordul elő (30,4%).