Irodalmi adatok szerint a házaspárok 10-15 %-a infertilis, a párok felében a férfi partner felelős a sikertelen reprodukcióért. A férfi meddőség hátterében 15%-ban genetikai eltérések mutathatók ki: a spermiumképzés zavaráért felelős génmutációk, autoszómákat érintő kiegyensúlyozott átrendeződések, valamint a nemi kromoszómák számbeli és szerkezeti eltérései. Az azoospermiával társult infertilitás hátterében 9-11%-ban a 47,XXY kariotípussal járó Klinefelter szindróma áll. Az esetek 1/3-a mozaikos forma, 46,XY/47,XXY kariotípussal. A rutin citogenetikai vizsgálat az alacsony százalékban előforduló számbeli nemi kromoszóma eltérések kimutatására nem elég érzékeny módszer (15-20 metafázisú sejt értékelése), ezért a mozaikos esetek felismerésére az interfázisú sejteken (500 sejt) is értékelhető fluoreszcens in situ hibridizációt (FISH) alkalmazzák. A Klinefelter szindrómás betegek egy részében reziduális spermiumképzés mutatható ki, ami lehetővé teszi saját utód nemzését. A mozaikosság mértéke prediktív faktora lehet a sikeres spermium extrakciónak.
Célkitűzésem a nem-mozaik Klinefelter szindrómás betegek hagyományos kromoszóma analízisének kiegészítése volt FISH vizsgálattal az alacsony százalékban előforduló normál kariotípusú (46,XY) sejtek kimutatására.
2008 és 2012 között 13 infertilis férfi (47,XXY (n=12); 46,XY/47,XXY (n=1)) és 9 fiúgyermek (47,XXY (n=7), 46,XY/47,XXY (n=2)) esetében igazolódott a Klinefelter szindróma 15 metafázis analízise alapján. A retrospektív FISH vizsgálatok során centromerspecifikus X próba alkalmazásával 500 interfázisú sejtet értékeltem minden esetben. A citogenetikával nem-mozaikos esetek közül meddő férfiaknál 5/12, gyermekeknél 5/7 esetben mutattam ki mozaikosságot 3-6%-os arányban. A 46,XY kariotípusú sejtvonal összesen 7 esetben fordult elő. Eredményeink arra utalnak, hogy a Klinefelter szindrómás betegeknél a hagyományos kromoszóma analízist javasolt kiegészíteni FISH vizsgálattal az alacsony százalékban előforduló normál kariotípusú sejtek felismerésére.