Ha reaktív oxigén intermedierek közömbösítése meghaladja a szervezet antioxidáns kapacitását, akkor oxidatív stressz keletkezik. Az oxidatív stressz során reaktív oxigén gyökök keletkeznek (szuperoxid-anion, és belőle hidrogén-peroxid) amik a DNS-re, fehérjékre káros hatással vannak, azok oxidációjuk révén. A kataláz enzim a hidrogén-peroxidot bontja víz és oxigén képződése közben megelőzve annak káros hatását.
Célom volt a kataláz gén -776.poziciójában lévő G/A polimorfizmust (NM_001752.3:c.-844 G/A, rs 769214) kontroll és beteg egyéneknél meghatározni és összehasonlítani a genotípus és az allél frekvenciákat,valamint a vizsgált SNP és a csökkent kataláz aktivitás közötti kapcsolat felderítése. Magyarországon irodalmi adatok szerint az rs 769214 SNP-t nem vizsgálták, így további célom volt, hogy ez a kontroll csoport viszonyítási alapként szolgáljon a további vizsgálatokban.
52 csökkent kataláz aktivitású (kataláz aktivitás <50%) egyén kataláz aktivitását meghatároztam spektrofotometriás eljárással. A rendelkezésre álló adatok alapján a kort, nemet, hemoglobin koncentrációt figyelembe véve 52 kontroll egyént választottam ki. A beteg csoportnál a mutáció azonosítása szekvenálással, míg a kontroll egyéneknél High Resolution Melting analízissel történt.
A kontroll egyének genotípusait vizsgálva nem volt jelen vad (GG) genotípus. A A allél nagyobb gyakorisággal (0,74) fordul elő, mint a G allél (0,26). Összehasonlítva a kontroll egyének genotípusonkénti kataláz/hemoglobin arányát az AG vs. AA genotípusnál nincs szignifikáns az eltérés (P:0,1). A betegeknél az AG genotípus fordul elő a legnagyobb gyakorisággal (51.9%). Szignifikáns változás van az AG vs AA genotípus kataláz/hemoglobin arányának vizsgálatakor (P:0,03). Összehasonlítottam a csökkent kataláz aktivitású és a kontroll egyének genotípusát. A vad genotípus (GG) a beteg populáció 7%-ában megfigyelhető, míg a kontroll egyéneknél nincs jelen a vad genotípus. Az A allél frekvenciája 0,65 , míg a vad G allélé 0,35. A kontroll valamint a beteg csoport allél gyakoriságának összehasonlítása során nincs jelentős eltérés (χ2 : 0,17, OR: 0,65, 0,95 C.I: 0,61-1,19). Ezen adatok alapján további vizsgálat szükséges a csökkent kataláz aktivitás okának felderítésére.