A kombinált teszt jelentősége a leggyakoribb kromoszómális aneuploidiák prenatális diagnosztikájában

Bevezetés
A kromoszóma rendellenességekre magas kockázatú esetek felismerésének bizonyítottan leghatékonyabb módszere az első trimeszteri kombinált teszt, amely az anyai életkor, a kromoszóma rendellenességekre jellemző ultrahang, továbbá két biokémiai marker, illetve a korábbi terhességekre vonatkozó adatok alapján alkalmas individuális kockázatbecslésre. A módszer azonban csak a megfelelő minőségbiztosítási kritériumok betartásával képes az elvárható magas szenzitivitással és alacsony fals pozitív rátával jelezni az emelkedett kockázatú eseteket. Ezt a minőségbiztosítási rendszert dolgozta ki a Fetal Medicine Foundation (FMF).
Célkitűzés
Vizsgálni kívántam, hogy az FMF akkreditációval végzett szűrővizsgálat módosította-e és milyen mértékben a vetélés kockázatával járó invazív beavatkozások (amniocentézis, chorion-mintavétel) iránti igényt.
Anyagok és módszerek
2011. szeptember 20-tól 2013. december 31-ig a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikáján összesen 598 gravidát vizsgáltunk az FMF kritériumok betartásával. A számbeli kromoszóma rendellenességek (21, 18 és 13-as triszómia) kockázatának számítására az FMF „Astraia” szoftvert használtuk, és ennek eredményeit elemeztük.
Eredmények
Az 598 terhes közül 216 (36,12%) volt 35 éves vagy annál idősebb és 189 (31,6%) 37 év feletti. A jelenleg érvényes szakmai protokoll szerint 37 év felett javasolt -kizárólag életkor alapján is megajánlani- az invazív diagnosztikát. A 37 év felettiek közül 15 gravida számított kockázata volt >1:150, és végül 42-nél történt egyéb szempontokat is mérlegelve invazív beavatkozás, Ez csak 22,2%-a (42/189) az életkor alapján indokolt beavatkozások számának. A kombinált teszt alapján számított kockázat a vizsgált csoportban az összes esetből mindössze 23 (3,85%) gravidánál bizonyult 1:150 felettinek, és végül 64 invazív mintavétel történt (57 amniocentézis és 7 chorionboholy biopszia), kromoszóma-rendellenesség csak egy esetben (18-as triszómia) igazolódott.
Következtetés
A kombinált teszt az aneuploidák szűrésére lényegesen csökkenti az invazív beavatkozások szükségességét a számbeli kromoszóma-rendellenességek prenatális diagnosztikájában, ezáltal a magzati veszteséget is.