Bevezetés: Az anyai vérplazmában keringő szabad magzati DNS fragmentumok felfedezése és vizsgálata a magzatra vonatkozó genetikai információ elemzését anyai vérből, vetélés veszélyét hordozó invazív mintavétel nélkül tette lehetővé. A klinikai gyakorlatba a leggyakoribb számbeli kromószóma-rendellenességek kimutatására irányuló DNS alapú non- invazív prenatális szűrőteszteket (NIPT) 2011-ben kezdték bevezetni.
Célkitűzés: A célom az volt, hogy az egyik ilyen, Magyarországon is elérhető NIPT eredményeit elemezzem, a vizsgálat elvégzésének indikációs körét felmérjem, a teszt hazai hatékonyságát (szenzitivitás, specificitás, pozitív és negatív prediktív érték) megvizsgáljam.
Betegek és módszerek: Munkámhoz az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum koordinációjában 2013.06.01-től 2015.08.31-ig terjedő időszakban készült 1624 NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy, Beijing Genomic Institute, Hong-Kong) teszt adatait használtam fel. A pozitív tesztek eredményét megerősítő diagnosztikai vizsgálatok nagy többsége az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban és a Debreceni Egyetem Klinikai Központ Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikán történtek. Azokat az eseteket, amelyekben a kimenetel nem volt ismert, telefonos interjú valamint postai megkeresés útján kutattam fel.
Eredmények: A vizsgálati periódusban 1624 páciensnél (melyből 1468 magas kockázatú terhesség) végeztek NIFTY tesztet, mely >1:20 kockázatot Down kórra 14, Edwards kórra 5, Patau kórra 2 esetben eredményezett. A 21-ből 18 esetben az invazív vizsgálat is igazolta az aneuploidiát. A vizsgált populációban a terhességek 79,3%-a már befejeződött, és eddigi tudomásunk szerint téves negatív eredmény nem fordult elő. Ezek alapján a NIFTY teszt szenzitivitása 100% volt, 3 esetben azonban fals pozitív eredményt adott (FPR: 0,2%, specificitás: 99,81%).
Konklúzió: A hagyományos szűrőtesztekkel szemben a NIFTY teszt igen nagy pontossággal és minimális fals pozitív rátával képes detektálni a leggyakoribb magzati aneuploidiákat, ezáltal csökkentve a diagnosztikus értékű, de közel 1%-os magzati veszteséggel járó invazív vizsgálatok számát. A teszt magában rejti a szélesebb körű genetikai diagnosztika lehetőségét is.