Y kromoszóma mikrodelécióinak és parciális mikrodelécióinak molekuláris vizsgálata

Printer-friendly versionPrinter-friendly version
Conference: 
2012/2013. tanév
Session: 
Genetics, genomics
Presenting author
Name (format for foreign students: Last Name, First Name): 
Fehér Daniella

Abstract data

Előadás címe: 
Y kromoszóma mikrodelécióinak és parciális mikrodelécióinak molekuláris vizsgálata
Abstract: 

ABSZTRAKT
A fejlett országok népessége különböző társadalmi, szociális és gazdasági tényezők miatt csökken, a kevesebb gyermek születéséhez jelentős mértékben hozzájárul az infertilis párok magas száma. Infertilitásról az Egészségügyi Világszervezet (WHO) megfogalmazása alapján akkor beszélünk, ha rendszeres, fogamzásgátlástól mentes házasélet ellenére egy év alatt nem jön létre a terhesség. Az infertilitás gyakorisága 10-15%-ra tehető, az esetek felének hátterében genetikai eltérés állhat.
A genetikai okok között a férfi infertilitásért a Klinefelter-szindróma után leggyakrabban az Y kromoszóma hosszú karjának mikrodeléciói okozta csökkent spermiumszám tehető felelőssé.
Kísérletes munkánk során 153 idiopátiás - klinikai eltérés nélküli és normális kariotípusú - infertilis férfi Y kromoszóma mikrodeléciós és parciális mikrodeléciós vizsgálatát végeztük. Száztizenegy normozoospermiás férfi és 22 bizonyítottan fertilis férfi (legalább egy egészséges gyermekük született) szolgált kontrollként a parciális mikrodeléciós vizsgálat során.
Az AZFb és az AZFc régiókat érintő deléciók csak azoospermiás és oligozoospermiás esetekben fordultak elő. Az azoospermiások között gyakoribb az AZFc deléció előfordulása, mint a másik két csoportban. A gr/gr parciális mikrodeléció oligozoospermiás és normozoospermiás esetekben is előfordul, míg azoospermiásokban nem. A b2/b3 parciális mikrodeléció tekintetében nem mutattunk ki szignifikáns különbséget az egyes csoportok között.
Azoospermiás és súlyos oligozoospermiás férfiak esetében, akiknél intracitoplazmatikus spermium ínjektálásra (ICSI) vagy tesztikuláris spermium extrakció (TESE)/ICSI-re kerül sor, ajánlott az Y mikrodeléciós vizsgálat elvégzése. Ugyanakkor a TESE elvégzése indokolatlan AZFa, AZFb és AZFb+c deléció esetén.

First tutor
Name: 
Dr. Oláh Éva
Department: 
Gyermekgyógyászati Intézet, Klinikai Genetikai Központi

Támogatók: Támogatók: Az NTP-TDK-14-0007 számú, A Debreceni Egyetem ÁOK TDK tevékenység népszerűsítése helyi konferencia keretében, az NTP-TDK-14-0006 számú, A Debreceni Egyetem Népegészségügyi Karán folyó Tudományos Diákköri kutatások támogatása, NTP-HHTDK-15-0011-es A Debreceni Egyetem ÁOK TDK tevékenység népszerűsítése 2016. évi helyi konferencia keretében, valamint a NTP-HHTDK-15-0057-es számú, A Debreceni Egyetem Népegészségügyi Karán folyó Tudományos Diákköri kutatások támogatása című pályázatokhoz kapcsolódóan az Emberi Erőforrás Támogatáskezelő, az Emberi Erőforrások Minisztériuma, az Oktatáskutató és Fejlesztő Intézet és a Nemzeti Tehetség Program