A tüdőrák a leggyakrabban diagnosztizált rosszindulatú daganat világszerte, Magyarország vezető helyet foglal a mortalitási statisztikákban (WHO 2010). Tüdő adenocarcinomában jelenleg célzott biológiai terápiával gátolható molekuláris elváltozás az EGFR aktiváló mutációja. Az eltérő etnikai összetételű és különböző dohányzási szokásokkal jellemezhető populációkban azonban jelentős eltérések vannak az előfordulási gyakoriságban. Mivel az EGFR mutáció a legfontosabb molekuláris diagnosztikai tényezővé vált a tüdő adenocarcinoma kezelésében, ezért meghatároztuk az EGFR és KRAS mutációk molekuláris epidemiológiáját valamint elemezzük az egyes betegcsoportok klinikai paramétereit.
Eredmények: A Debreceni Egyetemen 2009. január 1. és 2012. december 31. között 199 beteg klinikai adatait vizsgáltuk. 79 (40%) KRAS mutációt, 14 (7%) EGFR aktiváló mutációt és ezek között 3 (2%) egyszerre KRAS és EGFR mutációt hordozó és 106 (54%) vad típusú beteget azonosítottunk. Az EGFR mutáns betegek között szignifikánsan több a nő a KRAS mutációkat hordozó beteghez képest (p=0,0446). A KRAS mutációt hordozó betegek fiatalabbak, bár nem szignifikáns mértékben, mint az EGFR mutációt hordozó betegcsoport (58,9±8,3 vs. 62±13 év). Ugyanakkor a nem dohányzó betegek aránya az EGFR mutáns csoportban szignifikánsan magasabb, mint a KRAS mutáns betegeknél (p=0,0083). EGFR tirozin kináz gátló (EGFR-TKI) terápia esetén, függetlenül a kezelés vonalától az aktiváló EGFR mutánsok körében bár nem szignifikáns, de jobb terápiás választ találtunk összehasonlítva a vad típusú betegekkel (33% vs. 15%).
Következtetések: A dohányzás befolyásolja a kialakuló tüdő adenocarcinoma molekuláris hátterét a vizsgált populációban. A KRAS mutációt hordozó betegek között nagyobb a dohányosok aránya és fiatalabb átlagéletkor jellemzi őket. Továbbá megállapítható, hogy az EGFR aktiváló mutációt hordozó betegek ebben a magyarországi betegcsoportban az irodalmi adatokhoz képest kisebb arányban reagáltak EGFR-TKI terápiára.