A paroxysmalis nocturnalis hemoglobinuria (PNH) egy szerzett, klonális megbetegedés, ahol a glycosyl-phosphatidyl-inositol (GPI) horgonyzó molekula részleges vagy teljes hiánya alakul ki szomatikus mutáció következtében. A GPI számos sejtmembrán protein horgonyzó molekulája, hiányában állandó, komplement mediálta hemolysis és az esetek 29-44%-ában thrombosis alakul ki. Ezen betegség diagnosztikájában kulcsszerepet tölt be a perifériás vér áramlási citometriai vizsgálata.
A DE KK LMI Áramlási Citomeria részlegén 2011-ben vezették be a fluorescein-jelölt proaerolysin (FLAER) használatát, mely azáltal, hogy közvetlenül képes a GPI-hez kötődni, a PNH diagnosztikájának alapját képezi. Mivel a PNH egy igen ritka megbetegedés és Magyarországon jelenleg nincs PNH regiszter, így célul tűztük ki, hogy összegyűjtjük és összevetjük 2011 óta az LMI-be érkezett PNH-s betegek áramlási citometriai, laboratóriumi és perifériás keneteik morfológiai vizsgálatának eredményeit. 2011.10.01 és 2014.12.31 között 10 major és 6 minor klónnal rendelkező beteget diagnosztizáltunk. A FLAER és GPI-horgonyzott molekulák (CD14, CD24, CD59) esetében szignifikáns különbség (p<0,001) adódott mind a betegek patológiás klónja és normál klónja, mind a patológiás klón és a kontroll minta között. A minor klónnal rendelkező betegeknél gyakrabban fordult elő a GPI részleges hiánya (PNH-II típusú sejt). A major klónnal rendelkező betegeknél többször lehetett megfigyelni a FLAER overexpresszióját a betegek normál klónján. A betegek perifériás keneteinek morfológiai vizsgálata alapján megállapítható, hogy a major klónnal rendelkező betegeknél nagyobb volt a poikilocytosis mértéke. Mind a major, mind a minor klónnal rendelkező betegeknél emelkedettebb volt a könnycsepp alakú vvt-k, az elliptocyták/ovalocyták, macrocyták, fragmentocyták átlagos aránya.
A PNH időben történő, megfelelő diagnosztizálása nélkülözhetetlen, ennek alapjául szolgál az áramlási citometriai vizsgálat. Ritka betegségről lévén szó, a különböző vizsgálatok eredményeinek összegyűjtése és összevetése segítséget nyújthat a betegség megismerésében és prognosztikai jelentősége lehet.