Mind az Európai Unióban, mind Magyarországon a ritka betegségben szenvedők egészségügyi ellátása a kívánatosnál alacsonyabb hatékonyságú. A ritka betegségekre vonatkozó szakpolitika hiánya késlelteti a helyes diagnózis felállítását és rontja a megfelelő ellátáshoz való hozzáférés esélyét. Bár Magyarországon is megfigyelhető a betegforgalom egy-egy munkacsoport köré történő koncentrálódása, azonban formális minősítési rendszer nálunk nem működik, ami alapján szakértői központok működtetése megvalósítható lenne.
Vizsgálatunkkal, melyhez a cisztás fibrózis járó-és fekvőbeteg szakellátás teljesítmény-elszámolási adatait használtuk fel, szerettük volna megbecsülni a betegellátás koncentrálódásának mértékét. Különböző indikátorok számításával a betegségre és az ellátórendszerre vonatkozó adatokról, valamint az ellátás költségeinek területi egyenlőtlenségéről szerettünk volna képet kapni.
Az adatbázist az Országos Egészségbiztosítási Pénztár bocsátotta rendelkezésünkre 2004-2006 évre vonatkozóan. A betegutakkal kapcsolatos indikátorokat az EU Rare Disease Task Force ajánlásai alapján számítottuk.
A járóbeteg szakellátásban 4190 beteget azonosítottunk. A betegségre számított prevalencia 1,33/10000, mely megegyezik a nemzetközileg elfogadott gyakorisággal. Ennek megfelelően az adatbázis jó közelítéssel valós képet ad a hazai cisztás fibrózisban szenvedő betegek epidemiológiai viszonyairól. A fekvőbeteg ellátásban 60 intézet vett részt, melyek közül 5 intézet látta el a betegek 53%-át. Járó- és fekvőbeteg szakellátásban egyaránt megfigyelhető, hogy minél nagyobb az intézet betegforgalma, annál magasabb az egy betegre eső éves ellátási epizódok száma. Egy beteg átlagosan 2,4 alkalommal került kórházba a vizsgált időszakban Magyarországon. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek kezelésének költsége a 2010-es áron számolva 370 millió forint volt.
Az ellátott betegek és ellátási epizódok száma alapján az ellátás koncentrációja figyelhető meg. Ugyanakkor, az egy betegre jutó epizódszámok változékonysága az intézményekben alkalmazott protokollok különbözőségeire utal, ami az egységes protokollok alapján működő szakértői központok kialakításának fontosságára hívja fel a figyelmet.