Immungenetikai vizsgálatok Sjögren-szindrómában: Az interleukin-6 gén -174 G/C polimorfizmusának vizsgálata a magyar populációban

A Sjögren-szindróma egy szisztémás, multifaktoriális autoimmun kórkép, amely az immunrendszer hibás működése miatt alakul ki, és az exokrin mirigyek autoimmun gyulladása, limfocitás infiltrációja, ebből adódóan pedig csökkent funkciója jellemez. Kialakulásáért mind környezeti, mind genetikai okok felelősek.
Vizsgálataink során célul tűztük ki, hogy tanulmányozzuk az IL-6 gén -174 G/C polimorfizmusának szerepét, és kapcsolatát a Sjögren-szindrómával.
Az interleukin-6, az IL-6 gén által kódolt gyulladáskeltő citokin emelkedett koncentrációban van jelen a Sjögren-szindrómában szenvedőkben. A láz, és az akut fázis válasz fontos mediátora. Elsőként akut és krónikus gyulladásos folyamatokban termelődik, ahol a vérszérumba szekretálódik, és transzkripciós gyulladásos választ indukál az IL-6 α receptoron keresztül.
A polimorfizmus vizsgálathoz a Sjögren-szindrómás betegek kromoszómális DNS-ét használtuk fel. A vizsgálatokban a beteg és az egészséges, kontroll csoportok genotípus meghatározását PCR-RFLP módszerrel, majd a genotípusok összehasonlítását az SPSS 20.0 statisztikai program segítségével végeztük.
Továbbá a -174 G/C és -572 G/C polimorfizmusok genotípus eredményeiből kiindulva meghatároztuk a vizsgált egészséges és beteg személyek haplotípusait és ezeket az SPSS 20.0 statisztikai program segítségével összehasonlítottuk. Az elemzések során a p ≤ 0.05 értéket tekintettük szignifikánsnak.
Munkánk eredményeképpen 53 Sjögren-szindrómás, és 48 kontroll személy genotípusát határoztuk meg -174 G/C polimorfizmusra nézve az IL-6 gén esetében.
Az eredmények alapján a genotípus és allélgykoriság megoszlások nem mutattak szignifikáns eltérést a beteg és a kontroll csoport között, így a vizsgálat szerint e multifaktoriális és poligénes eredetű autoimmun kórkép kialakulása nem mutat asszociációt az IL-6 gén -174 G/C polimorfizmusával.