Az EphA3 kópiaszám variációinak kimutatása malignus hematológiai kórképekben

Printer-friendly versionPrinter-friendly version
Conference: 
2014/2015. tanév
Session: 
Genetics, genomics
Presenting author
Name (format for foreign students: Last Name, First Name): 
Kálmán Patricia

Abstract data

Előadás címe: 
Az EphA3 kópiaszám variációinak kimutatása malignus hematológiai kórképekben
Abstract: 

Az EphA3 gén a tirozinkináz receptorok családjába tartozó ephrin receptorok egyik variánsát kódolja. A receptor fontos szerepet játszik az embrionális fejlődésben, főként az idegrendszer kialakulásában, és megfelelő működésének támogatásában, valamint felnőtt szövetekben az immunoregulációban, angiogenezisben, és vérlemezke aggregációban is. Számos létfontosságú funkciója mellett azonban egyre több daganatos kórképpel is összefüggésbe hozták. Magas expressziót mutattak ki például gyomorrákban, vastagbél rákban, tüdőrákban, hepatocelluláris karcinomában, és glioblastomában. A gén kópiaszám variációjának szerepét is igazolták több vérképzőszervi megbetegedésben, például a leukémia különböző típusaiban.

A gén kópiaszám eltérései, deléciók, vagy duplikációk, és a fent említett kórképek kapcsolatának megértése létfontosságú lehet, ugyanis diagnosztikai indikátorként szolgálhat, a betegségek kialakulásának valószínűségéről, súlyosságáról, típusáról. Ezen kívül ha a gén kópiaszámának, vagy expressziójának változása nem csak a betegség következménye, hanem kialakulásában is szerepet játszik, akkor terápiás célpont lehet.

A kutatócsoportunk célja az EphA3 kópiaszám variációinak kimutatása volt malignus hematológiai kórképek hátterében. Ahhoz azonban, hogy összefüggést találjunk a gén kópiaszám változása és a daganatos kórképek között, nélkülözhetetlen a kutatáshoz szükséges leghatékonyabb módszerek, eszközök kiválasztása és optimalizálása. Fontos, hogy validáljunk egy jól működő rendszert, amely nagy mennyiségű mintafeldolgozást tesz lehetővé és hatékonnyá teszi a kutatást. Ennek érdekében számos különböző gyártótól beszerezhető DNS izoláló készletet hasonlítottunk össze. Ezután különböző qPCR valamint digitális PCR módszerek hatékonyságát mértük fel, valamint a qPCR adatok kiértékelésére szolgáló szoftverek választékát tekintettük át. Sikerült kidolgoznunk egy hatékony rendszert, mellyel megkezdtük a különböző malignus hematológiai kórképekben szenvedő betegektől származó minták feldolgozását.

First tutor
Name: 
Dr. Biró Sándor
Department: 
Humángenetikai Tanszék
Second tutor
Name: 
Markovich Arnold
Department: 
Élettani Intézet

Támogatók: Támogatók: Az NTP-TDK-14-0007 számú, A Debreceni Egyetem ÁOK TDK tevékenység népszerűsítése helyi konferencia keretében, az NTP-TDK-14-0006 számú, A Debreceni Egyetem Népegészségügyi Karán folyó Tudományos Diákköri kutatások támogatása, NTP-HHTDK-15-0011-es A Debreceni Egyetem ÁOK TDK tevékenység népszerűsítése 2016. évi helyi konferencia keretében, valamint a NTP-HHTDK-15-0057-es számú, A Debreceni Egyetem Népegészségügyi Karán folyó Tudományos Diákköri kutatások támogatása című pályázatokhoz kapcsolódóan az Emberi Erőforrás Támogatáskezelő, az Emberi Erőforrások Minisztériuma, az Oktatáskutató és Fejlesztő Intézet és a Nemzeti Tehetség Program