Az EphA3 gén a tirozinkináz receptorok családjába tartozó ephrin receptorok egyik variánsát kódolja. A receptor fontos szerepet játszik az embrionális fejlődésben, főként az idegrendszer kialakulásában, és megfelelő működésének támogatásában, valamint felnőtt szövetekben az immunoregulációban, angiogenezisben, és vérlemezke aggregációban is. Számos létfontosságú funkciója mellett azonban egyre több daganatos kórképpel is összefüggésbe hozták. Magas expressziót mutattak ki például gyomorrákban, vastagbél rákban, tüdőrákban, hepatocelluláris karcinomában, és glioblastomában. A gén kópiaszám variációjának szerepét is igazolták több vérképzőszervi megbetegedésben, például a leukémia különböző típusaiban.

A gén kópiaszám eltérései, deléciók, vagy duplikációk, és a fent említett kórképek kapcsolatának megértése létfontosságú lehet, ugyanis diagnosztikai indikátorként szolgálhat, a betegségek kialakulásának valószínűségéről, súlyosságáról, típusáról. Ezen kívül ha a gén kópiaszámának, vagy expressziójának változása nem csak a betegség következménye, hanem kialakulásában is szerepet játszik, akkor terápiás célpont lehet.

A kutatócsoportunk célja az EphA3 kópiaszám variációinak kimutatása volt malignus hematológiai kórképek hátterében. Ahhoz azonban, hogy összefüggést találjunk a gén kópiaszám változása és a daganatos kórképek között, nélkülözhetetlen a kutatáshoz szükséges leghatékonyabb módszerek, eszközök kiválasztása és optimalizálása. Fontos, hogy validáljunk egy jól működő rendszert, amely nagy mennyiségű mintafeldolgozást tesz lehetővé és hatékonnyá teszi a kutatást. Ennek érdekében számos különböző gyártótól beszerezhető DNS izoláló készletet hasonlítottunk össze. Ezután különböző qPCR valamint digitális PCR módszerek hatékonyságát mértük fel, valamint a qPCR adatok kiértékelésére szolgáló szoftverek választékát tekintettük át. Sikerült kidolgoznunk egy hatékony rendszert, mellyel megkezdtük a különböző malignus hematológiai kórképekben szenvedő betegektől származó minták feldolgozását.