Mikrodeléciós szindrómák vitiumok hátterében

Nyomtatóbarát változatNyomtatóbarát változat
Konferencia: 
2011/2012. tanév
Tagozat: 
Molekuláris biológia, fejlődésbiológia, genetika, genomika
Előadó szerző adatai
Név (format for foreign students: Last Name, First Name): 
Aranyi Vanda Krisztina

Előadás adatai

Előadás címe: 
Mikrodeléciós szindrómák vitiumok hátterében
Összefoglaló: 

Bevezetés
A mikrodeléciós szindrómák olyan veleszületett rendellenességek, amelyeket 5 megabázisnál kisebb kromoszómaszegmensek elvesztése idéz elő. Kromoszómavizsgálattal az ilyen eltérések nem mutathatók ki, azonosításukhoz ún. régióspecifikus fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) vagy komparatív genomikus hibridizálás (CGH) szükséges. A klasszikus kromoszómális szindrómákhoz viszonyítva a mikrodeléciót/mikroduplikációt hordozó egyének fenotípusos eltérései enyhébbek, így a felismerésük is nehezebb. A klinikai diagnózisban első vonalban a major anomáliákra támaszkodunk, ezt követi a minor rendellenességek és a funkcionális eltérések felmérése, majd a felmerülő mikrodeléciós szindróma gyanúját igyekszünk cytogenetikai és/vagy molekuláris cytogenetikai módszerrel is bizonyítani. Az egyik legnagyobb diagnosztikus értékkel a morfológiai eltérések közül a vitium bír.
Betegek és módszerek
Jelen munkában a DEOEC Gyermekgyógyászati Intézet Klinikai Genetika Központjának szakrendelésén 2007-2011 között felismerésre került azon mikrodeléciós szindrómákat ismertetjük, amelyekben a vezető vagy az egyetlen major anomália a vitium volt. A diagnózisok között Williams szindróma, DiGeorge szindróma, Smith-Magenis szindróma, és Wolf- Hirschhorn szindróma szerepelnek - közülük a Smith-Magenis szindróma hazánkban elsőként általunk kerül bemutatásra.
Következtetés
A mikrodeléciós szindrómák azonosításának, így az általunk ismertetett diagnosztikus munkának a különleges jelentőségét az adja, hogy 1) pontos diagnózissal tudunk szolgálni az érintett gyermek és családja számára, 2) prognosztizálhatjuk a gyermek állapotának várható alakulását, 3) a diagnózis birtokában felbecsülhetjük a következő terhességekre nézett ismétlődési kockázatot – míg ugyanis a klasszikus mendeli öröklődésű kórképekben és a szülői kiegyensúlyozott kromoszómaeltérések kapcsán ismétlődési kockázattal számolni kell, addig a mikrodeléciós szindrómák újbóli előfordulásának rizikója nem nagyobb, mint az átlag populációs háttérkockázat, ha mindkét szülő klinikailag egészséges. Utóbbi esetekben az anyát nem szükséges prenatális genetikai vizsgálatnak alávetni.

1. témavezető adatai
Név: 
Dr. Szakszon Katalin
Intézet / Tanszék/ Klinika: 
Gyermekgyógyászati Intézet

Támogatók: Támogatók: Az NTP-TDK-14-0007 számú, A Debreceni Egyetem ÁOK TDK tevékenység népszerűsítése helyi konferencia keretében, az NTP-TDK-14-0006 számú, A Debreceni Egyetem Népegészségügyi Karán folyó Tudományos Diákköri kutatások támogatása, NTP-HHTDK-15-0011-es A Debreceni Egyetem ÁOK TDK tevékenység népszerűsítése 2016. évi helyi konferencia keretében, valamint a NTP-HHTDK-15-0057-es számú, A Debreceni Egyetem Népegészségügyi Karán folyó Tudományos Diákköri kutatások támogatása című pályázatokhoz kapcsolódóan az Emberi Erőforrás Támogatáskezelő, az Emberi Erőforrások Minisztériuma, az Oktatáskutató és Fejlesztő Intézet és a Nemzeti Tehetség Program