A familiáris hypercholesterinaemia (FH) oka az esetek többségében a low-density lipoprotein receptor (LDL-R)(FH1), ritkábban az apolipoprotein B (ApoB) (FH2 vagy Familiáris Ligand-Defektív Apo B szindróma), igen ritkán a proprotein konvertáz subtilisin/kexin 9 típus (PCSK9) (FH3) génjének mutációja. A betegek (homozigóta és heterozigóta formában egyaránt) jelentősen emelkedett kockázattal rendelkeznek a szív- és érrendszeri megbetegedésekre. A FH szűrése világszerte nehézségekbe ütközik, mivel a klinikai tünetek és laborvizsgálati eredmények gyakran nem tükrözik a genetikai eltéréseket.
A DE Belgyógyászati Intézet Anyagcsere Betegségek Tanszék Lipid szakrendelésének beteganyagából 50 súlyos hypercholesterinaemia miatt kezelt beteg adatait felhasználva meghatároztuk FH klinikai szűrésére alkalmas Dutch Lipid Network Kritérium (DLNK) rendszer alapján a FH valószínűségét, és a betegek mindegyikénél LDL-R génszekvenálást, valamint ApoB genotipizálást végeztünk. Emellett rögzítettük a betegek klinikai és laboratóriumi adatait.
A DLNK rendszer alapján a betegeink 4%-a biztos, 30%-a valószínű, 44%-a lehetséges FH-s, 22%-ban FH nem valószínű. Az LDL-R génszekvenálási adatok alapján 7 esetben igazolódott biztosan pathogén mutáció, két esetben eddig nem közölt, új mutációt találtunk. Két esetben kombinált heterozigóta állapot igazolódott (a betegek 1-1 LDL-R és ApoB mutációra is heterozigóták). A 7 genetikai vizsgálattal igazolt FH-s beteg a kritériumrendszer alapján a valószínű FH-s csoportba tartozott, míg a két, a kritériumrendszer alapján biztosan FH-s betegben a genetikai vizsgálatok nem mutattak eltérést. 18 esetben további genetikai vizsgálatokat tervezünk.
Eredmények alapján a DLNK rendszer magyar betegpopuláción is alkalmas lehet a FH gyanús esetek kiemelésére. E betegeknél a diagnózis alátámasztásához genetikai vizsgálatok szükségesek. Az igazolt esetekben a betegek szoros követése, valamint a családtagok szűrése és kezelése indokolt.