A Niemann-Pick C1-like-1 (NPC1L1) fehérje kulcsszerepet játszik a bélből történő koleszterin felszívódásban. Génváltozatai közül egyedül a -133A>G polimorfizmus befolyásolta a statin és statin-ezetimib kezelésre adott választ, de szerepét az ezetimib monoterápiára adott válaszban eddig még nem vizsgálták.
Célunk az volt, hogy megvizsgáljuk, a NPC1L1 133A>G polimorfizmusa befolyásolja-e a lipid szinteket, illetve vizsgáltuk a 3, 6 és 12 hónapos 10 mg ezetimib monoterápia hatását statin intoleráns hiperlipidémiás betegekben.
101 statin intoleráns hiperlipidémiás beteget (72 nő, 29 férfi; életkor: 61,23±9,87 év; BMI: 28,18±4,29 kg/m2) vontunk be a vizsgálatba. Izolált DNS mintákon restrikciós fragmenthossz analízissel határoztuk meg a betegek genotípusát.
Az AA és AG+GG betegek kiindulási lipid szintjei között nem volt szignifikáns különbség. Míg az AA betegekben kezelés után az ApoA1 szintje nem csökken (1,96%; 3,39% és 2,74%), addig az AG+GG betegeknél az ApoA1 szintekben szignifikáns emelkedés figyelhető meg az ezetimib kezelés után (9,15%; 8,54% és 13,58%). A NPC1L1 -133A>G SNP hatása az ApoA1 szintekre szignifikáns volt (p<0,05). Egyéb lipid paraméterek vonatkozásában nem találtunk szignifikáns különbséget.
A NPC1L1 -133 A>G SNP befolyásolja az ezetimib monoterápia hatását az ApoA1 szintekre, ezáltal módosíthatja az ezetimib kezelés HDL részecskék szerkezetére és funkciójára gyakorolt hatását.