Háttér. Korábbi vizsgálataink alapján megállapítottuk, hogy a megakaryociták és monociták mellett, leukémiás limfoblasztokban is kifejeződik a XIII-as véralvadási faktor A alegysége (FXIIIA). Az akut limfoblasztos leukémiás (ALL) gyermekeket két, jó illetve rossz túlélési mutatókkal rendelkező csoportra osztottuk. A FXIIIA-pozitív és –negatív esetek között az immunfenotípus mintázatban nem mutatkozott különbség.
Célok. Vizsgálni kívántuk, hogy társul-e valamilyen jellegzetes génexpressziós profillal a FXIIIA-t kifejező és nem kifejező betegek leukémiás klónja.
Módszerek. Öt nyilvánosan hozzáférhető génexpressziós adatbázist tanulmányoztunk. Az arrayanalysis.com weblapon elérhető software segítségével elemeztük az adatbázisokban szereplő kísérleti eredmények minőségellenőrzését. A minőségvizsgálatot követően három adatbázis adatait analizáltuk a GeneSpring software-rel. Elkülönítettük az F13a1 gént alul-, felül és közepes mértékben expresszáló betegek adatait. Az F13a1 gént magas és alacsony szinten expresszáló esetek expressziós szintjei között legalább 2,5-szeres különbség volt. E két csoport esetében elemeztük a jellegzetesen alul- és felülexpresszáló, társuló géneket.
Eredmények. A gyermekkori ALL-t ma hét fő genetikai csoportba soroljuk: MLL, t(12;21), t(1;19), hiperdiploid, B-other, t(9;22) és t(9;22) transzlokációt nem tartalmazó. A FXIIIA-negatív esetek mindhárom adatbázisban az ún. „B-other” csoportban halmozódtak. Ez a csoport tartalmazza a különösen rossz prognózisú ún. BCR-ABL-like eseteket is. A F13a1 gént intenzíven kifejező esetek, a padovai adatbázis szerint elsősorban a jobb prognózissal társuló t(1;19) csoportban halmozódtak.
Következtetés. Ezek az eredmények arra utalnak, hogy egy egyszerűen vizsgálható marker, a FXIIIA kifejeződésének hiánya egy olyan jellegzetes alcsoportot definiál, amelyek között további genetikai vizsgálatokkal, egy terápiás konzekvenciával jellemezhető, kedvezőtlen kórlefolyású alcsoport halmozódik. Ennek igazolása céljából prospektívan gyűjtött minták felhasználásával GEP vizsgálatok elvégzését tervezzük.
Köszönetnyilvánítás. Hálásan köszönöm Dr. Scholtz Beáta Tanárnőnek az adatbázisok elemzésében nyújtott segítségét!