A kataláz enzimet a toxikus koncentrációban jelen lévő hidrogén peroxid elleni védekezés eszközeként fejlesztette ki a szervezet. Az enzim csökkent aktivitása figyelhető meg különböző megbetegedésekben, diabeteszben, vitiligóban, thalassemiában. Az enzimet kódoló gént, amely a 11. kromoszóma rövid karján a 13. pozicióban található, 13exon és 12intron alkotja. Az enzim aktivitások csökkenésének okai lehetnek a már eddig azonosított kataláz mutációk, és eddig még nem vizsgált SNP-k, polimorfizmusok.
Célunk volt kontroll csoport létrehozása, a rendelkezésünkre álló mintákból. A kontroll csoport polimorfizmus vizsgálata, jelen esetben az 1.exon előtti promóter valamint 5’flanking régió feltérképezése, különös tekintettel három már ismert SNP-re a -20. , -21., és a -262. pozíciókban. Célunk továbbá a kontroll csoport vizsgálati eredményeinek felhasználása, a későbbiekben vizsgálni kívánt, csökkent kataláz aktivitású betegminták elemzése során.
A kontroll csoport kiválasztása Match-Paired módszerrel történt, figyelembe véve a nem, kor, kataláz aktivitás és hemoglobin paramétereket. A polimorfizmusok azonosítására nagyérzékenységű olvadáspont (HRM) analízist használtunk. Bizonyos esetekben szekvencia analízist végeztünk.
Megállapítottuk, hogy a kontroll csoportot alkotó mintákban a -20. nukleotid pozicióban valamennyi minta homozigóta vad (CC) genotípust mutatott. A -21. nukleotid esetében a kontroll csoportban homozigóta vad (AA) genotípust nem azonosítottunk, heterozigóta(AT) 49%-ban, 25 mintában fordult elő, a homozigóta(TT) 51% 26 mintában volt azonosítható. A -262. pozícióban a vad(CC) genotípus 76%-ban, 40mintában, heterozigóta(CT) genotípus 22%, 11mintában, homozigóta(TT) 2%, 1mintában volt azonosítható.