Háttér:
Munkánk során a ritka betegségek kutatásfinanszírozásának transzparenciáját és fenntarthatóságát egy esettanulmányon keresztül vizsgáltuk. Az egészségügyi kutatásfinanszírozás rendszerint három fő forrásból származik: nemzeti támogatási rendszer, a non-profit és for-profit magánszektor. Az a kevés tanulmány, ami a ritka betegségek finanszírozását vizsgálta, arról számolt be, hogy a for-profit magánszektor kevesebb, a betegszervezetek viszont jelentősebb szerepet töltenek be a kutatásfinanszírozásban, mint más tudományterületeken megszokott. Választott esettanulmányunk a Rett szindróma volt. A kutatásunk három fő célja:
1) a financiális támogatás mértékének és időbeli változásának bemutatása,
2) feltérképezni, hogy mely kutatási kérdések részesülnek leginkább támogatásban,
3) felmérni a non-profit magánszektor (betegszervezetek) szerepét.

Módszer:
A támogató szervezeteket két forrásból azonosítottuk: a nemzeti és EU kutatást támogató intézmények weboldalai, és a Web of Science adatbázisban szereplő Rett szindrómával foglalkozó cikkekben megjelölt kutatásfinanszírozók internetes lokalizációja révén. A weboldalakon azonosított projekteket idő, hely, finanszírozási típus és kutatási terület alapján analizáltuk.

Eredmények:
237 Rett szindrómával foglalkozó kutatást találtunk, melyek összköltsége majdnem elérte a 70 millió eurót. Az Európai Unióban összesen 63 támogató szervezetből a legtöbb projektet három olasz szervezet finanszírozta. A rendelkezésre bocsátott összeg tekintetében a legfőbb szponzor az Európai Bizottság volt. A kutatási témákat vizsgálva azt találtuk, hogy a fő hangsúly az alapkutatáson van. Az ORPHANET kutatási kategóriái alapján a kísérleti biológiai projektek a leginkább támogatottak, mind a közösségi mind a magánszektorok által.

Következtetés:
A Rett szindrómával kapcsolatos adatbányászatunk az Európai Unióban egyedülállóan átfogó adatbázist eredményezett, ami bárki számára szabadon hozzáférhető. Ehhez hasonló szisztematikus kutatások más ritka betegségekben is segíthetnék az áttekinthetőbb és hatékonyabb kutatástámogatási rendszer működtetését.