A Sjögren-szindróma egy poligénes, multifaktoriális, szisztémás autoimmun betegség. Az autoimmun gyulladásos folyamat következtében a könny-, a nyál- és egyéb exokrin mirigyek működése károsodik, ezért a váladékot termelő képességük csökken. A betegség hátterében genetikai, környezeti és hormonális okok állnak, de a pontos etiológiája nem ismert, valamint az irodalmi adatok is hiányosak. A Sjögren-szindrómás betegekben az IL-6 gén emelkedett expressziót mutat, ezért felmerült a gyanú, hogy ennek a génnek a polimorfizmusa asszociálhat a betegséggel.
Munkánk célja az volt, hogy a Sjögren-szindrómás betegek IL-6 génjének -572 G/C polimorfizmusát vizsgáljuk, a genotípusok ismeretében meghatározzuk azok megoszlását, valamint a G-C allél gyakoriságát mind az egészséges kontroll, mind a beteg csoport esetében.
A kapott eredményekből következtetéseket vontunk le arra vonatkozóan, hogy a -572 G/C polimorfizmus érintett-e a betegség patomechanizmusában. 53 beteg és 48 kontroll minta esetében határoztuk meg a polimorfizmus genotípusát PCR-RFLP módszerrel. A kapott genotípusokat SPSS 20.0 statisztikai programmal dolgoztuk fel.
Megállapítottuk, hogy sem a genotípus megoszlások, sem az allélgyakoriságok nem mutatnak szignifikáns különbséget a beteg és a kontroll csoport között. Statisztikai elemzéseinket kibővítettük ugyanezen betegek és kontroll személyek -174 G/C polimorfizmusának genotípus eredményeinek bevonásával. A betegek és a kontroll személyek genotípusából haplotípusokat állítottunk fel. A fent említett eredményeinkhez hasonlóan a haplotípus megoszlások sem mutattak szignifikáns különbséget a két vizsgált csoportot összevetve.
Arra a következtetésre jutottunk, hogy az IL-6 gén -572 G/C polimorfizmusa nem áll kapcsolatban a Sjögren-szindróma kialakulásával.