A pajzsmirigy hiperfunkciós kórképe a leggyakoribb endokrin megbetegedések közé tartozik. A hipertireózis kialakulásáért a vérben keringő, nagy koncentrációban jelen lévő pajzsmirigyhormonok a felelősek. A betegségekben szenvedők jellegzetes panasza többek között az izomfájdalom, izomgyengeség és az izomtömeg változása. Az ezek hátterében álló mechanizmus még nem teljesen ismert. Hipertireózis következtében a gyors, glikolitikusabb 2b/2x izomrostok számának növekedése figyelhető meg. Hipotézisünk szerint az izotípusváltozás hátterében a nemrégiben felfedezett smoothelin-like 1 fehérje (SMTNL1) állhat. Az SMTNL1 a citoszkeletális elemeket szabályozó miozin foszfatáz enzim működését, illetve a PKG/PKA indukciót követően a sejtmagba transzlokálódva transzkripciós kofaktorként a génexpressziót szabályozza. Célunk az SMTNL1 szabályozó szerepének vizsgálata volt a pajzsmirigyhormonok által indukált izomtípus változásokban. Az SMTNL1 fehérjét differenciáltatott patkány vázizom sejtvonalban (L6.G8) overexpresszáltuk és a sejteket aktív pajzsmirigyhormonnal kezeltük. A kezelés hatására a pajzsmirigyhormon receptor (TR) expressziójának csökkenését tapasztaltuk. Hetven hipertireózisban szenvedő betegből származó pajzsmirigy és vázizom biopsziát elemeztük Western blot analízissel. Az SMTNL1 fehérje a hipertireóta betegek vázizomzatában szignifikánsan nagyobb mennyiségben expresszálódik, mint a kontroll személyek esetén. Kontroll és hipertireózisban szenvedő betegek vázizom mintáinak microarray analízise alapján számos SMTNL1 által szabályozott gén, így a TR, a miozin 2b izoformájának és gyulladási folyamatokban résztvevő gének expressziós változását tapasztaltuk. A betegek adatainak statisztikai analízise alapján a nők körében a struma és a Basedow-kór gyakrabban alakul ki, mint a hasonló korú férfiaknál. A pajzsmirigybeteg nők és férfiak a Body Mass Index alapján egyaránt túlsúlyosak. Eredményeink várhatóan hozzásegítenek a pajzsmirigybetegségek és az azokat kísérő tünetek molekuláris hátterének megértéséhez, különös tekintettel az SMTNL1, mint transzkripciós regulátor szerepére.