A pulmonális hipertónia (PH) egy ritka, igen magas mortalitású, változatos etiológiájú megbetegedés. Kialakulásában a kisvérköri vaszkuláris rezisztencia fokozódása áll, melynek következtében a tüdő artériás rendszerében kórosan magas nyomás alakul ki. Pulmonális hipertónia terápiája nehéz, mivel a szisztémás hipertónia (SzH) kezelésében sikerrel alkalmazott gyógyszerek (pl. angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) gátlók) ebben a betegségcsoportban kevésbé hatékonyak.
Célunk a renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer egyes gén-polimorfizmusainak vizsgálata volt, mellyel közelebb kerülhetünk mind a pulmonális hipertónia patogenezisének megértéséhez, mind pedig fokozhatjuk a terápia sikerességét.
Vizsgálatainkba a Kardiológiai Intézet gondozásában álló 25 pulmonális hipertóniában szenvedő beteget, kontrollként pedig 25 szisztémás hipertóniás beteget vontunk be. Meghatároztuk az ACE-gén inzerció/deléció (I/D), az angiotenzinogén-gén (AGT) M235T és az angiotenzinogén II I típusú receptor (AT1R) génjének A1166C polimorfizmusát, továbbá megmértük az ACE-mennyiséget és aktivitást.
Pulmonális hipertóniában szenvedő betegek ACE I/D polimorfizmusa (II/ID/DD 32/40/28%) jelentősen eltért a szisztémás hipertóniás betegekétől (rendre 8/40/52%; p<0,001). Ez a polimorfizmus genetikailag meghatározza a keringő ACE-mennyiségét (rendre: 120/170/231 ng/ml) és aktivitását (rendre: 6,9/9,9/12,41 U/l). Pulmonális hipertóniás betegek esetében az ACE-mennyiség átlagosan 167±17 ng/ml, míg szisztémás hipertóniás betegeknél 202±17 ng/ml adódott (p=0,148). AGT-polimorfizmus (PH: MM/MT/TT 28/64/8%; SzH: rendre 20/64/16%), valamint AT1R polimorfizmus (PH: AA/AC/CC 52/44/4%; SzH rendre 52/40/8%) tekintetében a genotípusok aránya nem különbözött jelentős mértékben a két csoport között. A vizsgált génpolimorfizmusok szinergista hatásaiban nem találtunk különbséget a két csoport között.
A vizsgált 3 génpolimorfizmus kapcsán csak az ACE I/D esetében találtunk különbséget a pulmonális és szisztémás hipertóniás betegek között. Pulmonális hipertóniában az I allél magasabb gyakorisága miatt megfigyelhető alacsonyabb ACE-mennyiség magyarázatot adhat az ACE-gátlók kisebb terápiás hatékonyságára.