A gyermekkori akut lymphoblastos leukémiában (ALL) kimutatható citogenetikai eltérések független prognosztikai tényezők, befolyásolják a betegek rizikócsoportokba való besorolását és lehetővé teszik a terápia differenciálását. Az elmúlt évek teljes genom vizsgálatai igazolták a lymphocyta differenciálódásban és sejtciklus szabályozásban szerepet játszó gének kópiaszám eltéréseinek jelentőségét ALL-ben. Ezen eltérések kimutatása jelentős mértékben hozzájárulhat a leukemogenezis megértéséhez, a betegek további differenciálása révén pedig a terápia hatékonyságának növeléséhez. Munkám során gyermekkori ALL-ben gyakori kópiaszám eltéréseket vizsgáltam a diagnózis idején vett csontvelő mintákban MLPA módszerrel. Az eredményeket összevetettem a citogenetikai, fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) vizsgálatok eredményeivel és a klinikai képpel. A vizsgálatokhoz ALL-IKZF1 MLPA próbamixet alkalmaztam, ami 14 gén kópiaszám eltéréseit mutatja ki. Az adatok analíziséhez Coffalyser szoftvert használtam. A módszer beállítása 5 normál kontroll csontvelő mintán történt. Ezt követte 11 ALL-es gyermek csontvelő mintájának vizsgálata, akik az alábbi citogenetikai alcsoportokba tartoztak: t(12;21) (n=4), hiperdiploid (>51 kromoszóma) (n=2), t(4;11) (n=1), t(1;19) (n=1), t(9;22) (n=1), sikertelen citogenetika és negatív FISH (n=2). A t(12;21) transzlokációt hordozó betegek között leggyakoribb eltérés az ETV6 deléció volt (n=3), ezt követte egy–egy esetben az IKZF1, PAX5 és CDKN2A/B, illetve Rb1 deléció. Egy hiperdiploid betegben Rb1 deléció igazolódott. Az egyik sikertelen citogenetikájú betegben prognosztikailag jelentős deléciókat mutattunk ki: IKZF1, JAK2, CDKN2A/B, PAX5. A t(4;11) transzlokációs esetben Xp duplikáció igazolódott. A t(1;19) és a t(9;22) pozitív betegekben nem találtunk kópiaszám eltérést. Az irodalmi adatokhoz hasonlóan eredményeink megerősítik, hogy az MLPA gyors, költséghatékony és nagy felbontású módszer gyermekkori ALL-ben a prognosztikailag fontos deléciók/duplikációk kimutatására, melyek ismeretében az egyes citogenetikai alcsoportok tovább differenciálhatók, a kórlefolyás pontosabban megítélhető.