A vénás tromboembólia (VTE) súlyos egészségügyi probléma, nemcsak az akut események, de a hosszú távú következmények szempontjából is. A trombózis hajlam, illetve a visszatérő trombózisok hátterének az ismerete ma sem teljes és a trombofília ma ismert veleszületett rizikófaktorai nem fedik le azt a magas heritabilitási értéket, ami e betegségeket jellemzi. Az AT (SERPINC1), PC (PROC), endotheliális protein C receptor (PROCR) és PS (PROS1) génekben eddig leírt polimorfizmusok szerepével kapcsolatban ellentmondásos az irodalom. Célkitűzésünk volt ezért a PROC gén rs1799809 (IVS1-1641A>G), rs1799808 (IVS1-1654C>T), rs1799810 (IVS1-1476A>T), rs2069928 (IVS7+111G>T) és rs1401296 (3’UTR C>T); a PROCR gén rs867186 (p.Ser219Gly), rs6088735 (5’UTR C>T) és rs8119351 (5’UTR G>A), a SERPINC1 gén rs2227589 (IVS1+141G>A) és rs121909548 (p.Ala384Ser, AT CambridgeII) és a PROS1 gén rs8178649 (IVS11+54T>C) és rs121918472 (p.Ser501Pro, PS Heerlen) polimorfizmusok előfordulásának vizsgálata VTE-n átesett betegekben (n=291) és egészséges kontroll személyekben (n=220) egy általunk tervezett és beállított nagy áteresztőképességű primer extenziós esszével. A vizsgált polimorfizmusok minor allél frekvencia értékei az ismert adatbázisok európai populációra vonatkozó értékeivel jó egyezést mutattak mindkét csoport esetében. Az AT CambridgeII nem fordult elő sem a kontroll, sem a betegcsoportban, a PS Heerlen csupán 2-2 személynél fordult elő. Erős, de nem teljes kapcsoltság volt megfigyelhető mind a PROC, mind a PROCR polimorfizmusok esetében. Az 50 év alatt kialakuló VTE kockázatát a PROC rs1401296 hordozása szignifikánsan, 2-szeresére fokozta (95%CI: 1.27-3.10). A PROCR p.Ser219Gly és a PROC rs1401296 hordozása esetén átlagosan 7, illetve 5 évvel fiatalabb korban jelentkezett az első VTE. A FV Leiden mutációt hordozó VTE-n átesett betegekben (n=94) a PROC rs2069928 hordozása fokozta a rekurrens VTE események rizikóját (OR 2,98; 95%CI 1,11-7,50, p=0,029). Eredményeink azt sugallják, hogy a protein C útvonal polimorfizmusainak szerepe nem elhanyagolható a VTE súlyosságának szempontjából, ez ráirányítja a figyelmet további, kiterjesztett klinikai és biokémiai tanulmányok szükségességére.