Az idiopathiás inflammatorikus myopathiák (IIM), olyan ritka szisztémás, krónikus, immunmediált megbetegedések, amelyeket a proximális végtagizmok szimmetrikus gyengesége jellemez. Kóreredetükben felmerül a genetikai tényezők szerepe, illetve az autoimmun háttér.
A myositises betegek génexpressziós profiljának megismerése céljából mikroarray vizsgálatok készültek. Az emelkedett expressziót mutató gének egyike az interleukin 1 receptor asszociált kináz (IRAK1), mely a myositises betegek izommintáiban szignifikánsan emelkedett.
Jelen vizsgálatainkban célul tűztük ki az IRAK1 gén expressziójának független módszerrel történő validálását. További célunk volt az IRAK1 gén expressziós szintjének összehasonlítása a betegek izommintáiban és perifériás vérmintáiban.
Munkánk során 20 egészséges egyén és 20 myositises beteg perifériás vérmintáját és izommintáját vizsgáltuk. A génexpresszió mértékének meghatározása az mRNS-ből átírt cDNS-en valós időben, kvantitatív módon történt TaqMan próbák segítségével. Az IRAK1 relatív expressziójának meghatározását a Ct értékekből, a 2-∆∆Ct módszerrel kapott eredményekből állapítottuk meg, az így kapott adatokat statisztikailag Mann-Whitney U-teszt segítségével értékeltük ki. A p≤0,001 értékeket tekintettük szignifikánsnak.
Kísérleteink alapján az IRAK1 gén expressziója mind a perifériás vérmintákban (p=0,0009), mind az izommintákban (p=0,0006) szignifikánsan emelkedett szintet mutat a betegek esetében. Továbbá a myositisben szenvedő betegek perifériás vér és izommintáiban az IRAK 1 expressziója eltérő, nevezetesen az izommintákban szignifikánsan magasabb (p=0,0005). Ezek alapján megerősítettük a mikroarray vizsgálatok eredményeit, miszerint az IRAK1 gén expressziója emelkedett szintet mutat a myositises betegekben, a perifériás vérmintákban 50%-kal magasabb, míg az izommintákban kétszer magasabb expressziót mutat a myositises betegekben.
Ezen adatok azt sugallják, hogy az IRAK1 gén szerepet játszik a myositis pathomechanizmusában. A mikroarray eredmények alapján további gének vizsgálatát tervezzük, mely közelebb vihet a betegség patomechanizmusának megértéséhez.