A gyorsult postnatalis növekedéssel járó veleszületett rendellenességek („overgrowth syndromes”) még az ún. ritka betegségeken belül is a legritkábbak közé tartoznak – a jelenleg nyilvántartott mintegy 7000 dysmorphia-szindróma közül mindössze 52 ilyen ismert. Éppen ezért, ezen ultra-ritka kórképek diagnózisa, az érintett családok számára a genetikai tanácsadás és kockázatbecslés csak komoly klinikai és laboratóriumi diagnosztikai erőfeszítésekkel érhető el. Egyes betegek nem illenek bele az ismert, és tisztázott molekuláris hátterű kórállapotokba, így esetükben a diagnosztikus útvonal kijelölése további kihívást jelent.
Jelen munka célja a DE KK Gyermekgyógyászati Klinika Genetikai Szakrendelésén 2008-2015 között megjelent, fokozott növekedést (>90 percentil), és fejlődésbeni elmaradást mutató betegek klinikai vizsgálata, majd a fenotípus alapján célzott cyto- és/vagy molekuláris genetikai vizsgálatok végzése, genotípus-fenotípus összefüggések elemzése, az ismert túlnövekedés-szindrómák határain túl nyúló ultra-ritka esetek azonosítása volt.
A vizsgált 13 esetből pontos genetikai diagnózis nyolc esetben áll rendelkezésünkre, melyek elvégzése hazai vagy külföldi laboratóriumokban történt. A szerző ismerete szerint közülük három az országban elsőként került diagnózisra. Három beteg diagnózisa klinikai értékelésen alapszik – lévén szó esetükben parciális gigantizmusról és egyes esetekben ismeretlen genetikai mechanizmusról, molekuláris diagnózisra esetükben egyelőre nincs lehetőség. Egy további beteget azért tartottunk bemutatásra érdemesnek, mert nála a kritikus kromoszómarégióhoz kötött túlnövekedés-szindróma klinikai és cytogenetikai inverzét azonosítottuk.
Munkánk során a precíz klinikai és molekuláris diagnózis alapját képezte a látott tünetegyüttes azonosításának, értelmezhetővé és egyensúlyba hozhatóvá tette a társuló tüneteket, ismeretanyaggal szolgált a megfelelő gondozás és fejleszthetőség körvonalazásához, az elérhető terápiás célok kijelöléséhez – egyszóval a prognózishoz – és lehetővé tette a genetikai tanácsadást ill. kockázatbecslést a szülők későbbi, tudatos gyermekvállalásához.