A kalcium az izom-összehúzódásban, növekedésben és regenerációban nagyon fontos szabályozó szerepet játszik. Az elektro-mechanikai (EM) kapcsolatnak nevezett folyamat során az akciós potenciál következtében megnövekedett intracelluláris kalciumkoncentráció okozza az izomösszehúzódást. A harántcsíkolt izmok embrionális kalciumcsatornája (CaV1.1e) feszültség-érzékelő szerepet játszik az EM kapcsolatban, de a felnőtt kalciumcsatorna-izoformával ellentétben mérhető nagyságú kalciumáram is folyik át rajta. Miotóniás disztrófiás (MD) betegek izmaiban kimutatható az embrionális kori CaV1.1e kalciumcsatorna, amely expressziójának mértéke korrelációt mutat az izomgyengeség fokával.
A felnőtt vázizomban, a CaV1.1 csatornán keresztül beáramló kalcium hatásainak feltérképezéséhez egy genetikusan módosított egértörzset használtunk, amelyben a CaV1.1e izoforma felnőtt korban is folyamatosan jelen van. Ebben az egérben az EM kapcsolat alatt megnő a beáramló kalcium mennyisége, az izmok kontraktilis tulajdonságai módosultak, a kalciumaktivált folyamatok szerepe megnőtt és nőtt az izmok lassú típusú izomrostjainak aránya. A mitokondriumok mennyisége és oxidatív enzimaktivitásuk csökkent.
Ezekből az állatokból enzimatikusan izolált izomrostokon spontán kalcium-felszabadulási eseményeket detektáltunk, amelyeket intakt, emlős izmon eddig nem rögzítettek. Frekvenciájuk 9,2•10-4±6•10-4 Hz/μm2 (19 rost; átlag±SEM). Tanulmányoztuk ezen események tulajdonságait konfokális lézerpásztázó mikroszkóp segítségével. Az átlagos amplitúdó (ΔF/F0) 0,287±0,005, a térbeli félértékszélesség 3,05±0,05 µm, az események hossza 235±4 ms volt. A külső kalcium szerepét is vizsgáltuk a kalcium eltávolításával az extracelluláris térből, illetve 5μM nizoldipine alkalmazásával. Ilyen körülmények között az események teljesen eltűntek.
Eredményeink azt mutatják, hogy a CaV1.1e csatornán keresztül történő folyamatos kalcium-beáramlás spontán kalciumfelszabadulási eseményeket eredményez, amelyek tulajdonságai eltérnek a rianodin-receptoron keresztül kiáramló kalcium hatására kialakuló sparkokétól. A jelenség mitokondrium-károsodást okozhat és izomtömeg-vesztéshez is vezethet a MD betegekben.