A vörösvérsejt (vvs) sejtmembrán aszimmetrikus kettős lipidrétegében a membránfehérjék közül a perifériás spektrin, ankyrin, és 4.2 fehérje, illetőleg az integráns band 3 fehérje biztosítja a vvs-ek diszkoid alakját. Az intrinzik hemolitikus anémiák egy csoportjában, a membránbetegségekben a felsorolt fehérjék deficienciája következtében a vvs-ek morfológiája kóros, felületük csökkent, élettartamuk rövidebb. Közülük a leggyakoribb a hereditaer szferocitózis, pervalenciája Észak-Európában 1:3000, öröklődése az esetek 75%-ban autoszom domináns, 25%-ban autoszom recesszív. Családi halmozódás nem minden esetben igazolható, egy része új mutáció. Klinikai megjelenése heterogén, fő tünetük a hemolízis és az anémia.
Módszer
A DE OEC Gyermekgyógyászati Intézet Gyermekhematlógiai-Onkológiai Tanszékén retrospektívvizsgálatban 31 hemolítikus anémiás betegben vizsgáltam anamnesztikus, klinikai és laboratóriumi adatokat, transzfúziós igényt, splenectomia gyakoriságát és hatását. Elemeztem a vérkép paramétereit, az ozmotikus rezisztencia vizsgálatot, szérum bilirubin és LDH szinteket.
Eredmények
A vizsgált során 25 esetben normochrom normocytás anémiát, 21-ben microsphaerocytákat, 21-ben csökkent vvs ozmotikus rezisztenciát, 19-ben reticulocytosist, 16-ban emelkedett MCHC értéket kaptam. Szérum LDH aktivitást 25-ben, szérum bilirubin szintet 15 esetben emelkedettnek találtam. Diagnosztikus kritériumok közül 20 gyermeknél 3 vagy több, 7-ben 2, 4-ben 1 teljesült. Terhelő a családi anamnézis 15 esetben. Tünetek 14 betegben újszülöttkorban, 8-ban csecsemőkorban, 8-ban kisdedkorban jelentkeztek. Splenomegáliát 13 gyermekben, hepatomegliát 8-ban találtam. A betegek közül 5 volt transzfúzió-dependens, 3 több alkalommal igényelt transzfúziót, 23 nem szorult vvs pótlásra. Splenectomia 4 esetben történt. A műtét óta anémiájuk mérséklődött, transzfúziót nem igényeltek.
Következtetések
A vvs-membrán betegségek kórismézését a klinikai kép és a laboratóriumi paraméterek biztosítják, mivel a rutindiagnosztikai módszerekkel a molekuláris hibákat fehérje és DNS szinten sem tudjuk kimutatni. A betegek gondozásra, folyamatos ellenőrzésre szorulnak a számukra optimális életminőség eléréséhez.